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遺傳病檢測系列
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項目：Silver-Russell綜合征基因檢測-MLPA
標本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗方法：MLPA
臨床意義：/ -
項目：Beckwith-Wiedemann綜合征基因檢測-MLPA
標本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗方法：MLPA
臨床意義：/ -
項目：亨廷頓舞蹈癥HTT基因檢測-PCR+毛細管電泳
標本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗方法：PCR+毛細管電泳
臨床意義：/ -
項目：脊髓小腦共濟失調(diào)基因檢測(9亞型)-PCR+毛細管電泳
標本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗方法：PCR+毛細管電泳
臨床意義：/ -
項目：脆性X綜合征FMR1基因檢測-PCR+毛細管電泳
標本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗方法：PCR+毛細管電泳
臨床意義：/ -
項目：β地中海貧血HBB基因檢測-Sanger
標本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗方法：Sanger
臨床意義：/ -
項目：α地中海貧血HBA1/2基因檢測-Sanger+MLPA
標本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗方法：Sanger+MLPA
臨床意義：/ -
項目：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥G6PD基因檢測-Sanger
標本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗方法：Sanger
臨床意義：/ -
項目：色素失禁癥IKBKG基因檢測(綜合解決方案)
標本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗方法：長鏈PCR+Sanger+qPCR
臨床意義：/ -
項目：21-羥化酶缺乏癥CYP21A2基因檢測-MLPA
標本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗方法：MLPA
臨床意義：/
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