檢測(cè)項(xiàng)目查詢
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遺傳學(xué)檢測(cè)系列
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項(xiàng)目：β地中海貧血基因型突變
標(biāo)本要求：EDTA抗凝全血2ml
檢驗(yàn)方法：測(cè)序+MLPA
臨床意義：本項(xiàng)目主要檢測(cè)中國(guó)常見(jiàn)基因型，用于婚前篩查和產(chǎn)前診斷，預(yù)測(cè)下一代地貧發(fā)生概率，及早預(yù)防和治療。 -
項(xiàng)目：非缺失型α地中海貧血基因型突變
標(biāo)本要求：EDTA抗凝全血2ml
檢驗(yàn)方法：測(cè)序+MLPA
臨床意義：本項(xiàng)目主要檢測(cè)中國(guó)常見(jiàn)基因型，用于婚前篩查和產(chǎn)前診斷，預(yù)測(cè)下一代地貧發(fā)生概率，及早預(yù)防和治療。 -
項(xiàng)目：
標(biāo)本要求：
檢驗(yàn)方法：
臨床意義：本項(xiàng)目主要檢測(cè)中國(guó)常見(jiàn)基因型，用于婚前篩查和產(chǎn)前診斷，預(yù)測(cè)下一代地貧發(fā)生概率，及早預(yù)防和治療。 -
項(xiàng)目：缺失型α地中海貧血基因型突變
標(biāo)本要求：EDTA抗凝全血2ml
檢驗(yàn)方法：測(cè)序+MLPA
臨床意義：本項(xiàng)目主要檢測(cè)中國(guó)常見(jiàn)基因型，用于婚前篩查和產(chǎn)前診斷，預(yù)測(cè)下一代地貧發(fā)生概率，及早預(yù)防和治療。 -
項(xiàng)目：唐氏綜合征孕中期四聯(lián)血清學(xué)產(chǎn)前篩查（含游離雌三醇（uE3)、β人絨毛膜促性腺激素（β-HCG)、甲胎蛋白（AFP)、抑制素-A(IhnA))
標(biāo)本要求：血清1ml
檢驗(yàn)方法：化學(xué)發(fā)光法
臨床意義：用于產(chǎn)前唐氏綜合癥篩查。外送上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所檢測(cè)，不單獨(dú)檢測(cè)。發(fā)新華兒研所原始報(bào)告。 -
項(xiàng)目：Fanconi貧血細(xì)胞遺傳學(xué)
標(biāo)本要求：肝素鈉抗凝全血 3-5ml
檢驗(yàn)方法：細(xì)胞培養(yǎng)法
臨床意義：運(yùn)用細(xì)胞遺傳學(xué)分析輔助診斷Fanconi貧血（范可尼p貧血） -
項(xiàng)目：外周血淋巴細(xì)胞微核試驗(yàn)
標(biāo)本要求：肝素抗凝全血2ml
檢驗(yàn)方法：培養(yǎng)法和直接法G/R顯帶
臨床意義：作為放射工作人員健康檢測(cè)的特征性指標(biāo)之一，對(duì)于放射損傷有重要價(jià)值。 -
項(xiàng)目：血高分辨染色體檢查
標(biāo)本要求：肝素抗凝全血2ml
檢驗(yàn)方法：培養(yǎng)法G顯帶
臨床意義：排查胎兒遺傳性疾病、預(yù)防胎兒畸形，同時(shí)為女性不孕或多次流產(chǎn)、男性不育的治療提供指導(dǎo)意義。 -
項(xiàng)目：外周血淋巴細(xì)胞染色體畸變分析
標(biāo)本要求：肝素抗凝全血2ml
檢驗(yàn)方法：培養(yǎng)法G顯帶
臨床意義：作為放射工作人員健康檢測(cè)的特征性指標(biāo)之一，對(duì)于放射損傷有重要價(jià)值。 -
項(xiàng)目：骨髓染色體核型分析(腫廇）
標(biāo)本要求：肝素抗凝骨髓3-5ml
檢驗(yàn)方法：培養(yǎng)法G顯帶
臨床意義：與先天性多發(fā)性畸形以及癌腫等有著密切關(guān)系。
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